Hogyan alakul ki a Pompe-kór?
A gének kis információcsomagok, amelyek a szervezet minden sejtjében megtalálhatók. A gének olyan kódot tartalmaznak, amely közli a sejttel a tennivalóit; kicsit olyanok, mint a szervezet számítógépes programja. A Pompe-kór a szülőktől örökölt genetikai mintázat alapján jelenik meg. A Pompe-kórban szenvedő embereknél a sejteket GAA-termelésre utasító gén hibás, ezért nem termelődik elegendő GAA, esetleg nem megfelelő a működése, vagy néhány esetben gyakorlatilag egyáltalán nincs GAA-termelés. Ahogy korábban említettük, ez a glikogén nevű anyag izmokban történő felhalmozódását eredményezi, ami a Pompe-kórban előforduló egészségi problémákat okozza. A Pompe-kór nem egy megelőzhető betegség, nincs olyan életmód, amivel elkerülhető, mert a betegséget a szülőktől örökölt hibás „GAA-gének” okozzák. Erre a szülőknek nincs befolyásuk.
Hogyan adódik át a Pompe-kór a családtagok között?
A szervezet minden génje párban található. A pár egyik tagja az anyától, másik tagja az apától származik. A szülőktől származó „GAA-gének” kombinációja határozza meg, hogy egy adott személynél kialakul-e a Pompe-kór:
- Ha a párban mindkét „GAA-gén” normális, az illetőnél nem alakul ki a Pompe-kór
- Ha a párban mindkét „GAA-gén” hibás, az illetőnél kialakul a Pompe-kór
- Ha az egyik „GAA-gén” normális, a másik hibás, az illető a Pompe-kór „hordozója” lesz, mint maguk a szülők.
A hordozóknak maguknak nincs Pompe-kórjuk, de hibás „GAA-génjük” van, és azt továbbadhatják gyermekeiknek. Bár a Pompe-kór hordozóinak van egy hibás „GAA-génje”, a másik, normális „GAA-gén” lehetővé teszi a GAA-termelést, ezért a glikogén ártalmas felgyűlése nem következik be. Bár a termelődő GAA mennyisége általában alacsonyabb a normálisnál, a hordozóknál nem figyelhetők meg a Pompe-kór tünetei.
Öröklési lehetőségek „Pompe-hordozók” közös gyermekénél
Mi az esélye, hogy a gyermek örökli a Pompe-kórt?
A Pompe-kór „autoszomális recesszív” módon öröklődik. Ahhoz, hogy könnyen megértse, mit jelent ez a gyakorlatban, képzelje el, hogy egy férfi és egy nő egyaránt hordozza a Pompe-kórt. Más szóval ők maguk nem betegek, de mindketten hordoznak egy hibás „GAA-gént”. Ilyenkor minden esetben, amikor gyermekük lesz:
- 1:4 (vagyis 25%) az esélye annak, hogy a gyermek 2 hibás „GAA-gént” fog örökölni, így Pompe-kórja lesz
- 2:4 (vagyis 50%) az esélye annak, hogy a gyermek 1 hibás „GAA-gént” fog örökölni, így a Pompe-kór hordozója lesz (de ő maga nem lesz beteg)
- 1:4 (vagyis 25%) az esélye annak, hogy a gyermek 2 normál „GAA-gént” fog örökölni, így egyáltalán nem lesz érintett (nem lesz beteg és nem lesz hordozó)
A leggyakoribb eset, hogy mindkét szülő hordozza a Pompe-kórt. De mi történik akkor, ha mindkét szülő maga is Pompe-beteg?
Ebben az esetben biztos, hogy minden közös gyermek szintén Pompe-beteg lesz. Abban az esetben, ha az egyik szülő Pompe-beteg és a másikuk hordozó, akkor minden közös gyermek 1:2 (vagyis 50%) eséllyel lesz beteg, és 100% eséllyel lesz hordozó. Másképpen fogalmazva abban az esetben is, ha a gyermek nem lesz Pompe-beteg, biztosan hordozó lesz.
