A korai diagnózis fontossága

A ritka betegségek felismerése és diagnózisa több okból is nagy kihívást jelent:

• Több tárolási betegség külső tünetei is más, gyakoribb betegségek tüneteihez hasonlóak, így időbe telhet, mire a valódi okukra fény derül
• Egyes betegségek nagyon lassan alakulnak ki, így a külső tünetek alig észrevehetőek és könnyű felettük átsiklani
• Még egy adott betegség esetén is nagyon változatosak lehetnek a tünetek a különböző betegek között, így nagyon nehéz felismerni „jellemző” lizoszomális tárolási betegség tüneteinek együttállását.