Kezelhető a Gaucher-kór?
Lizoszomális tárolási betegségben szenvedők szervezetében bizonyos enzimekből nem termelődik elegendő mennyiség ahhoz, hogy a test megfelelően működjön. Ezek az enzimek – amelyek számos különféle anyag lebontásáért felelősek – vagy teljesen hiányoznak a betegek szervezetéből, vagy pedig csak nagyon kis mennyiségben vannak jelen.
Az alábbi ábra bemutatja egy lizoszomális tárolási betegség hátterében húzódó folyamatokat.
Ennek következtében felhalmozódnak olyan anyagok, amelyek megzavarják a sejtek normál működését. Ez hatással van bizonyos szervekre, és akár életveszélyes problémák is kialakulhatnak.
A Gaucher-kór esetében a szervezet nem képes glükocerebrozidáz enzimet termelni, amely bizonyos salakanyagok lebontásához lenne szükséges. A kutatók kifejlesztettek egy eljárást, melynek során a szervezetben helyettesítik ezt az enzimet, és ezt hívják enzimszubsztitúciós vagy enzimpótló terápiának.
Enzimpótló kezelés (Enzimszubsztitúciós terápia, Enzyme Replacement Therapy vagy ERT)
- A terápia lényege, hogy a hiányzó lizoszomális enzimet pótolják. A kezelés során rendszeresen adott infúzióval juttatják a szervezetbe a szükséges enzimet annak érdekében, hogy az anyagcsere (metabolizmus) visszaálljon a normál működésre, és ne halmozódjanak fel salakanyagok.
- Az enzimpótló kezelést általában 2 hetente alkalmazzák.
- Bejuttatott enzim
Az alábbi ábra az enzimszubsztitúciós terápia hatását mutatja be
Egyre több bizonyíték van arra, hogy az első tünetek megjelenése után minél hamarabb kezdik meg a terápiát, annál jobb eredményeket érnek el vele. A betegség lefolyása lelassítható vagy módosítható, továbbá elkerülhetők a későbbi szövődmények, így sok beteg teljesen normális életet élhet.
Jelenleg az ERT nem képes átjutni a vér–agy gáton, így nincs hatása (vagy csak minimális) a központi idegrendszerhez köthető tünetekre.
Szubsztrátredukciós terápia (Substrate reduction therapy vagy SRT)
Ezt a terápiát szájon át alkalmazzák (orálisan). Az SRT célja, hogy csökkentse a sejtben felhalmozódó anyag termelődését.
Tünetek enyhítése
A Gaucher-kórban szenvedő betegek sokféle kezelést kaphatnak tüneteik enyhítése céljából. Régebben a megnagyobbodott lépet bizonyos esetekben műtéti úton eltávolították, ezenkívül fájdalomcsillapítókat adnak a csontfájdalmak enyhítésére, illetve néha csípőprotézis beültetése válik szükségessé. Ezek azonban nem kifejezetten a Gaucher-kór kezelésére irányulnak, tehát nem gyógyítják a betegség kiváltó okát, illetve nem pótolják azt az enzimet, amelynek hiánya a salakanyagok felhalmozódásához vezet.
