Mi az a Gaucher-kór?
A Gaucher-kór (kiejtése: gosé) egy genetikai rendellenesség. A Gaucher-kórban szenvedő betegekben a glükocerebrozidáz nevű enzim aktivitása elégtelen. Az enzimek a szervezet sejtjei által termelt anyagok, amelyek az egész testben segítik és gyorsítják a kémiai reakciók lezajlását sejtszinten. Az említett enzim elégtelen működése miatt a szervezetben felhalmozódik a glükocerebrozid (vagy glükozilceramid) nevű zsírfajta anyag. A szervekben és a csontokban történő felhalmozódása sokféle tünetet okozhat, amelyek lehetnek enyhék vagy súlyosak, és gyermekkortól felnőttkorig bármikor jelentkezhetnek.
Philippe Charles Ernest Gaucher francia orvos
Miért hívják ezt az állapotot Gaucher-kórnak?
Ezt a betegséget Philippe Charles Ernest Gaucher francia orvosról nevezték el; ő írta le először ezt a betegséget 1882-ben, egy máj- és lépmegnagyobbodásban szenvedő beteg kapcsán. 1924-ben Emil Epstein német orvosnak sikerült izolálnia egy zsírfajta anyagot Gaucher-kórban szenvedő betegek lépéből. Tíz évvel később Henriette Aghion francia orvos glükocerebrozidként azonosította ezt az anyagot, mint a vörös- és fehérvérsejtek falának egyik összetevőjét. 1965-ben Dr. Roscoe O. Brady és munkatársai az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézetében megállapították, hogy a glükocerebrozid felhalmozódását a glükocerebrozidáz enzim hiánya okozza. Dr. Brady kutatásai szolgáltak alapul azon kezelés kifejlesztéséhez, amely kifejezetten ezen enzimhiány leküzdésére szolgál. Ezt a kezelést enzimszubsztitúciós (más néven enzimpótló) terápiának nevezik, és csökkenti a Gaucher-kór legtöbb nem-neurológiai tünetét.
Egy Gaucher-sejt (felül) és egy normális sejt (alul) fényképének összehasonlítása
Gaucher-sejtek
Az emberi szervezetben vannak makrofágoknak nevezett sejtek. A makrofágok újrahasznosítás céljából lebontják a sejtdarabokat. Ez az újrahasznosítási folyamat a lizoszómáknak nevezett sejtszervecskékben zajlik. A glükocerebrozidáz enzim a lizoszómákban található, és az a feladata, hogy a glükocerebrozidot kettéhasítsa egy cukorrá (glükózzá) és egy zsírfajta anyaggá (ceramiddá). A Gaucher-kórban szenvedő betegek esetében ez az enzim nincs jelen kellő mennyiségben, így nem tud elegendő glükocerebrozidot lebontani. A glükocerebrozid bent marad a lizoszómákban elraktározva, emiatt a makrofágok egyre nagyobbra nőnek, és nem képesek normálisan működni. A fölösleges glükocerebrozidot tartalmazó, megnagyobbodott makrofágokat nevezik Gaucher-sejteknek.
