Diagnózis
Hogyan diagnosztizálják a Gaucher-kórt?
A Gaucher-kórt nem nehéz diagnosztizálni. Azonban, mivel a Gaucher-kór lehetséges tünetei más, gyakoribb betegségekre is utalhatnak, előfordulhat, hogy egy Gaucher-kóros beteget kezdetben egy másik betegséggel diagnosztizálnak. Például, az ízületi fájdalmat ízületi gyulladásnak vagy „gyermekkori növekedési fájdalomnak” tulajdoníthatják a Gaucher- kór helyett. Ha magas a fehérvérsejtszám, illetve alacsony a vörösvérsejtek vagy a vérlemezkék száma, sokan először leukémiára gyanakodhatnak. A Gaucher- kór pontos és biztos diagnózisát olyan vérvizsgálattal lehet megállapítani, amelynek során enzimaktivitást mérnek. A vérvételre sor kerülhet az orvosi rendelőben, de a vérmintát egy erre szakosodott laboratóriumba kell küldeni elemzés céljából. Egészséges személyeknél a vizsgálat normális enzimaktivitást mutat, a Gaucher- kórban szenvedőknél azonban világosan kimutatható a csökkent enzimaktivitás.
Enzim vizsgálat: megbízható Gaucher-kór diagnosztika
Az általános laborvizsgálat tartalmazhatja a rutin vérvizsgálatot a fehér- és vörösvérsejtek, valamint a vérlemezkék számának meghatározására. Az enzim analízis ennél sokkal pontosabb és célirányosabb vizsgálat. Ilyenkor bizonyos anyagok – például egy konkrét enzim – aktivitását azonosítják és mérik a vérben. A glükocerebrozidáz enzim szint mérésével alapozható meg a Gaucher-kór diagnózisa.
Néha úgy próbálják diagnosztizálni a Gaucher-kórt, hogy Gaucher-sejteket keresnek a csontvelőmintában (a csontvelő-biopsziában vagy aspirátumban). Ez a módszer azonban nem mindig nyújt teljes információt. Helytelen diagnózishoz vezethet, ha a Gaucher-sejtekre emlékeztető sejteket találnak (ezek az ál-Gaucher-sejtek), vagy épp ellenkezőleg: ha a konkrét mintában éppen nem voltak jelen Gaucher-sejtek. Az enzim analízis az egyetlen módszer, amely egyértelműen kimutatja, hogy a vizsgált személy Gaucher-kóros-e vagy sem. Emellett a betegnél DNS-elemzést is végezhetnek, hogy több információhoz jussanak a konkrét genetikai Gaucher-kódjáról. Ezt a DNS-elemzést genotipizálásnak nevezik.
A diagnosztikai eljárások mellett az orvos az alábbi vizsgálatokat is javasolhatja az adott személy állapotának pontosabb felméréséhez:
- Rendellenes eredményekre irányuló vérvizsgálatok:
ilyen például, ha a szérumban túl magas a savi foszfatáz szintje vagy az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) szintje, illetve, ha alacsony a vérlemezkék vagy a vörösvértestek száma; - Röntgenvizsgálatok:
MR- vagy CT-vizsgálatok a csontelváltozások kimutatására; - MR- vagy CT-vizsgálatok:
a szervek – például a máj és a lép – megnagyobbodásának pontos mérésére; - Életminőség kérdőívek:
amelyek a beteg életminőségére vonatkoznak; - Különleges vizsgálatok:
ezekre azért kerülhet sor, hogy felmérjék, a 3-as típusú Gaucher-kór mennyire károsította a beteg idegrendszerét.
