Mi okozza a Pompe-kórt?

Az enzimek a szervezet sejtjei által termelt anyagok, amelyek segítik, katalizálják a kémiai reakciók lezajlását. Számos különböző enzim létezik, működésük eltérő, és helyes működésük az egészséges szervezet működésének alapja.

Az egyik enzim, amelyet a szervezet egészséges állapotban termel, a savas alfa-glükozidáz vagy röviden GAA. A GAA a glikogén nevű anyag lebontásában segít. A Pompe-kór olyan állapot, amelyben a szervezet nem termel elegendő alfa-glükozidáz enzimet (GAA-t). Ez azért probléma, mert a GAA hiánya azt jelenti, hogy a glikogén nem tud lebomlani úgy, ahogy normális esetben lebomlana, ezért felgyűlik a szervezet sejtjeiben, különösen az izomsejtekben.

A felszaporodott glikogén károsíthatja az izmokat, így azok nem működnek úgy, ahogy korábban. Ha például a károsodott izmok a lábban vannak, a járás a szokásosnál nehezebbé válik. Ugyanez igaz a tüdőre is. Ha a tüdő működését segítő légzőizmok érintettek, a légzés nehezebbé válik. A szervezet nagyon apró építőelemekből, úgynevezett sejtekből áll. A sejtnek azt a részét, ahol a glikogén felgyűlik és tárolódik, lizoszómának nevezzük. A Pompe-kórt ezért lizoszomális tárolási betegségnek is nevezik. Pompe-kór – glikogén felgyűlése a sejtekben GAA-hiány következtében