Diagnosztikai módszerek
A kihívás
A Pompe-kór diagnosztikája több szempontból állítja kihívás elé a kezelőorvost.
Talán a legfontosabb, hogy amiatt, hogy ez az állapot igen ritka, sok orvos nem találkozott vele korábban, ezért nem veszi fontolóra lehetséges diagnózisként. Emellett a Pompe-kór számos jele és tünete nem csak a Pompe-kórra jellemző, ezért könnyen összetéveszthetők gyakoribb betegségek jeleivel és tüneteivel. A dolgot bonyolultabbá teszi, hogy a Pompe-kór számos testrészt és szervet érinthet, így különböző emberek gyakran eltérő tüneteket produkálnak.
A diagnosztika komplex és időigényes folyamat. Lehetséges, hogy több különböző orvos vesz részt benne, és különböző vizsgálatokra kerül sor. Többféle vizsgálat, vizsgálatok segíthetik az orvost abban, hogy leszűkítse a beteg tünetei mögött álló lehetséges okok körét. Ha Pompe-kór gyanítható, a diagnózis vérvizsgálattal állapítható meg.
A Pompe-kór diagnosztikájának folyamán végezhető vizsgálatok:
A szívet érintő vizsgálatok
A Pompe-kórral élő csecsemők számára a legfontosabb a szív vizsgálata, mert nekik szinte mindig vannak szívproblémáik. A szív mérete röntgennel és ultrahanggal állapítható meg, mivel a szív gyakran rendellenesen nagy az ezzel az állapottal élő csecsemőknél. Más vizsgálatokat is elvégezhetnek a szívizom vastagságának és a szívverés ritmusának meghatározására.
Az izmokat és a mozgást érintő vizsgálatok
Az izomgyengeség az illető mozgásának vizsgálatával határozható meg, illetve azoknak a nehézségeknek az értékelésével, amelyeket bizonyos feladatok elvégzésekor tapasztalnak. Csecsemőknél és gyermekeknél azt is fontos látni, hogy teljesítik-e a szokásos életkori fejlődési mérföldköveket, például a felülést, a kúszást vagy a járást.
Légzésvizsgálatok
Vizsgálatok sorát lehet elvégezni, amelyekkel megmérik, mennyire működik jól a beteg tüdeje, ami jelzi, mennyire működnek jól a légzőizmai. Emellett alvásvizsgálattal (amikor a beteget alvás közben megfigyelik és vizsgálják) azonosíthatják azokat a légzési problémákat, amelyek fekvő testhelyzetben fordulnak elő. Ezek azért fontosak, mert az ilyen problémák gyakoriak Pompe-kórban.
A diagnózis megerősítése
A GAA (alfa-glükozidáz enzim vagy savi maltáz aktivitás) mérése
Minden olyan embernél, akinél Pompe-kórt diagnosztizálnak, a normálisnál alacsonyabb mennyiségű vagy aktivitású GAA enzim található, vagy gyakorlatilag nem található meg ez az enzim. A GAA-t egy enzim tesztnek nevezett vizsgálat segítségével mérik. A Pompe-kórral élő személy szervezetében lévő GAA mennyisége, aktivitása a normál érték kevesebb mint 1%-ától (általában csecsemőknél) a normál érték akár 30%-áig terjedhet. Ezért a normál érték kevesebb mint 1%-ától a 30%-áig mért GAA-mennyiség általában Pompe-kórt igazol. Az orvosok általában egynél több vizsgálatot végeznek a Pompe-kór diagnózisának megerősítésére.
A GAA-aktivitás számos mintában mérhető, így vér-, bőrsejt- és izommintából is. A vér használata a következő előnyökkel jár:
- Egyszerű – csupán néhány csepp vérre van szükség
- Gyors – az eredmények általában néhány napon belül rendelkezésre állnak, szemben néhány más módszer többhetes idejével
Génelemzés
A mutációanalízisnek nevezett vizsgálat szintén alkalmazható a Pompe-kór igazolására. A GAA mérése helyett ez a módszer – amit genotipizálásnak vagy szekvenálásnak is neveznek – arra használja a vérmintát, hogy kimutassa, jelen vannak-e az adott személynél azok a génhibák, amelyek a Pompe-kórt okozzák. Ez különösen hasznos családon belül a Pompe-kór hordozóinak azonosítására, mivel a hordozóknál normális vagy közel normális GAA-szintek lehetségesek.
