Együttélés a Pompe-kórral
Kezelés
A Pompe-kór olyan állapot, amelyre számos országban rendelkezésre áll kezelés. A kezelés neve enzimszubsztitúciós terápia. Ilyenkor úgynevezett rekombináns enzimmel (vagyis mesterségesen gyártott fehérjével) pótoljuk azt a természetes enzimet, amely a Pompe-kórban hiányzik. Mindez segít megakadályozni a kóros mennyiségű glikogén felszaporodását az izomzatban.
A Pompe-kór kezelésére vonatkozó további információkkal kapcsolatban forduljon orvosához.
Egészségügyi szakemberek csapata
A Pompe-kór a szervezet számos részét érintheti. Ezért a Pompe-kór kezelése a szakorvosok és a támogató ellátásban dolgozó egészségügyi szakemberek széles körétől igényel közreműködést.
Szakorvosok
A Pompe-kórral élő személy ellátásának kezelésében különböző orvosi szakterületek szakorvosai vehetnek részt. Egyes orvosok az állapot egynél több aspektusának kezelésében gyakorlottak, míg mások csak egy adott területre összpontosítanak:
- Neurológusok
Elsősorban az idegrendszerrel foglalkoznak. Egyes neurológusok az úgynevezett neuromuscularis betegségekre specializálódtak, ami azt jelenti, hogy az idegek által vezényelt izmok betegségei a szakterületük. A Pompe-kórban nem az idegsejt károsodott, hanem a motorikus működést elvégző végtagi izmok egy része. - Genetikusok
A családon belül átadódó betegségek szakértői - Metabolizmus specialisták
Az élő sejten belüli kémiai folyamatokat érintő problémák szakértői - Pulmonológusok, a légzőszervi specialisták
A Pompe-kórban a légzőizmok is megbetegedhetnek. Ez pedig rontja a légzésfunkciót és az oxigénellátást, ami miatt tüdőgyógyászok segítségére is szükség lehet. - Alvásspecialisták
A légzésmegváltozás leghamarabb alvás közben jelentkezik, ezért szomnológusok (alvásspecialisták) segítségére is szükség van a légzőizmok minél koraibb kezelésében. - Kardiológusok
A szívbetegségek szakértői (különösen a Pompe-kórral diagnosztizált csecsemők esetén fontos) - Gasztroenterológusok
Az emésztőrendszer (vagyis a gyomor és a belek) betegségeinek szakértői
A támogató ellátásban dolgozó egészségügyi szakemberek
A Pompe-kór diagnózisának megállapítása után az illető számos különböző egészségügyi szakemberhez fordulhat támogató ellátásért, amely segít az állapot kezelésében és a lehető legnormálisabb életvitelben:
