Élet a Gaucher-kórral
Hogyan lehet együtt élni a Gaucher-kórral?
A Gaucher-kórban szenvedő betegeknek, valamint családtagjaiknak és barátaiknak számos testi, érzelmi és szociális problémával kell szembenézniük.
A diagnózis felállítása után gyakran bizonytalanság alakul ki a betegség jövőbeni lefolyását illetően, ugyanis a tünetek rendkívül eltérőek lehetnek az egyes betegeknél, és folyamatosan változhatnak is. Ez a bizonytalanság nehezíti azt, hogy rövid és hosszú távú terveket alakítsanak ki, ami még az egészséges embereknél sem mindig egyszerű feladat. Ezenkívül gyakori, hogy a Gaucher-kórban szenvedőknek, valamint a betegség hordozóinak súlyos döntéseket kell hozniuk arról, hogy megházasodjanak-e, illetve vállaljanak-e gyermeket. Felmerül például, hogy mennyire gyengítheti le szervezetét a betegség, hogyan tudja felnevelni gyermekét. És vajon a gyermekeknél is kialakul-e a betegség?
Fájdalomcsillapítás
A Gaucher-kór közepes vagy erős fájdalmakkal járhat. Eseteként nagy kihívást jelent a fájdalom megfelelő enyhítése. A csontkrízisek legrosszabb időszakaiban például a beteg alig tudja elvégezni a napi tevékenységeit, a kis mozdulatok is kínzóak, aludni sem tud a fájdalomtól, és előfordul, hogy emiatt kórházi kezelésre szorul. A Gaucher-kórban szenvedő felnőttek, illetve a gyermek betegek szülei megbeszélhetik a kezelőorvossal, hogy mely fájdalomcsillapítási technikák a leghatásosabbak az esetükben. Ezenkívül azt is megtanulhatják, miként alakíthatják úgy az életmódjukat, hogy az a lehető legkedvezőbb legyen, például hogyan érdemes beosztaniuk a napi tevékenységeiket és hogyan minimalizálhatják a fájdalmat, miközben megőrzik önállóságukat, függetlenségüket.
A kimerültség megelőzése
Egy másik nagy probléma, amivel a Gaucher-kóros betegeknek meg kell küzdeniük, a megnagyobbodott máj és/vagy lép által okozott vérszegénység miatt fellépő kimerültség. A súlyosan vérszegény betegek akár egy teljes éjszakányi alvás után is úgy érezhetik, hogy fáradtak. Néhány gyermeknek arra sincs energiája, hogy játsszon a társaival. Problémát okozhat az is, hogy alig tudnak figyelni az iskolában, és nagyon nehezen koncentrálnak a leckeírásra. A Gaucher-kórban szenvedők számára a megszokott napi feladatok is nagyobb megterhelést jelenthetnek. Ennek ellenére a legtöbb beteg rájön arra, hogy igenis képes elvégezni a napi tevékenységeit, ha mindenre elég időt hagy és mindent gondosan megtervez, bevonva családtagjait, barátait, valamint a pedagógusokat és más érintett személyeket is.
A megváltozott külső elfogadása
A másoktól eltérő külső elfogadása sokszor nagyon nehéz a betegek számára, akik például alacsonyabbak az átlagnál, vagy a megnagyobbodott máj, illetve lép teltebbek, hasuk előredomborodó. A gyermekeket és a felnőtteket egyaránt kigúnyolhatják, kinevethetik, mert kövérebbek, alacsonyabbak, „máshogy” néznek ki, mint az átlag, a nőbetegek néha akár terhesnek is látszódhatnak. Ez különösen problémás lehet a személyiségfejlődés időszakában, és gyakran alakul ki náluk negatív önértékelés. Érdemes pszichológus segítségét kérni a problémák megoldásában a család, barátok és támogató közösség mellett is.
Különleges figyelem a gyermekekre
A szülők és a tanárok hajlamosak „anyáskodóan” viselkedni a Gaucher-kórban szenvedő gyermekekkel, mivel ők fiatalabbnak néznek ki osztálytársaiknál a lassabb fejlődési ütemük miatt. A megnagyobbodott máj vagy lép miatt, továbbá a csonttörésekre való hajlam és egyéb lehetséges tünetek miatt a Gaucher- kóros gyermekek sokszor kevésbé aktívak, és nehezen vesznek részt a fizikai kontaktussal járó sportokban. Számukra megfelelőbb az úszás, a biciklizés vagy a tánc. Gyakran előfordul, hogy a Gaucher-kórban szenvedő tizenévesek társaikhoz képest később kezdenek serdülni, de a legtöbben behozzák a lemaradást tizenéves koruk utolsó éveire. A serdülőkor azonban olyan időszak, amikor az egészséges mentális fejlődéshez rendkívül fontos az önbecsülés és a társak általi elfogadás. Amíg a tizenévesek utol nem érik társaikat a fejlődésben, pszichológiai problémák léphetnek fel ebben az érzelmileg már eleve túltelített időszakban.
Fontos arra ösztönözni és segíteni a Gaucher-kór súlyosabb formájában szenvedő gyermekeket, hogy legyenek aktívak, legyen hobbijuk, vegyenek részt a szabadtéri tevékenységekben, hiszen ezek segítik a környezetbe való beilleszkedésüket. A gyermekek képesek kompenzálni a számukra nem igazán elérhető dolgokat oly módon, hogy közben más területeken tűnnek ki. Az orvosok és a családtagok közösen segíthetnek megtalálni, hogy mely tevékenységek illenek leginkább a Gaucher-kóros gyermekekhez, és ehhez támogatást nyújtanak az iskolák alternatív programjai
Milyen problémákkal kell szembenéznie egy Gaucher-kóros gyermek szüleinek?
Ha a gyermek Gaucher-kórban szenved, az bizonyos kihívásokkal jár. A szülők szeretnék megvédeni, „babusgatni” gyermeküket, ugyanakkor nem szeretnék, ha gyermekük kimaradna az iskola és a közös tevékenységek előnyeiből.
Az orvosok és más egészségügyi szakemberek segíthetnek a családoknak, hogy megtalálják a helyes egyensúlyt. Tanácsot adhatnak a szülőknek, hogy mely tevékenységek felelnek meg legjobban gyermekük képességeinek, miközben minimalizálják a sérülések kockázatát is. Ezenkívül segíthetnek kialakítani olyan kezelési és kontrollvizsgálati ütemtervet is, amely jól illeszkedik a család életéhez.
Az orvosok és egészségügyi szakemberek abban is támogatást nyújthatnak, hogy miként lehet megbirkózni bizonyos problémákkal, például a család életében beálló változásokkal. Mivel a Gaucher-kóros gyermek nagyobb figyelmet kap, feszültség alakulhat ki a házastársak között, továbbá a testvérek vagy a szülők bűntudatot vagy sértődöttséget érezhetnek. Az egészségügyi szakemberek támogatásával a szülők elsajátíthatnak olyan képességeket, amelyek segíthetnek leküzdeni az ehhez hasonló nehézségeket.
Milyen problémákkal kell szembenéznie egy Gaucher-kóros felnőttnek?
Azok a betegek, akik csak felnőttkorukban szembesülnek először a kellemetlen tünetekkel, gyakran nehezen fogadják el a diagnózist. Ők ugyanis jól emlékeznek azokra az időkre, amikor még könnyen megoldották a családi élet, a karrier és a szociális élet kihívásait.
A Gaucher-kórral járó testi korlátozottság hatással lehet a beteg önállóságára, függetlenségére, mobilitására. A Gaucher-kór súlyos formájában szenvedő felnőttek kénytelenek kompromisszumokat kötni életmódjukat illetően. Ezek a változások megnehezíthetik a betegség elfogadását. Az is előfordul, hogy a beteg annyira megszokja a Gaucher-kór tüneteit, hogy nem tiltakozik életminőségének romlása ellen.
Az ellenkezés leküzdése
A Gaucher-kórban szenvedők – életkortól függetlenül – gyakran nehezen fogadják el, hogy krónikus betegségük van. Néhányan tagadják tüneteik súlyosságát, mások nem hajlandók elhinni, hogy a kezelés javulást hozhat. Normális jelenség, ha a beteg rövid távon tagadással reagál az új diagnózis miatt kialakult váratlan helyzetre, félelemre és bizonytalanságra. A tagadás akár még előnyös is lehet bizonyos betegek számára azáltal, hogy segít folytatni addigi tevékenységeiket. A Gaucher-kór diagnózisa és kezelése iránt tanúsított tagadó magatartás hosszú távon azonban már veszélyes lehet, főként, ha ez azzal jár, hogy a beteg nem kér megfelelő orvosi segítséget, vagy túl sokáig vár vele. Az ilyen késlekedés a kórkép progressziójához vezethet, súlyosbodhatnak a tünetek, és akár visszafordíthatatlan szövődményei is kialakulhatnak betegségnek.
