Gaucher-kór
Mi az a Gaucher-kór?
A Gaucher-kórról (kiejtése: gosé) legtöbben akkor hallanak először, amikor ismerősükről, rokonukról vagy saját magukról kiderül, hogy ebben a betegségben szenvednek. A Gaucher-kór egy viszonylag ritka örökletes kórkép, amely a laikus közönség számára alig ismert. Egészen az elmúlt évtizedekig az egészségügyben is keveset tudtak a betegségről. A változás a szemléletben a tudomány, mindenekelőtt a biokémia, a genetika, majd a molekuláris genetika ugrásszerű fejlődésével indult meg.
A betegség története mintegy 140 évre nyúlik vissza. A ma Gaucher-kórnak nevezett kórképet 1882-ben írta le először doktori disszertációjában Philippe Charles Ernest Gaucher. Az elmúlt évtizedek kutatásai nyomán a Gaucher-kór fontos területté vált a genetika, hematológia, ortopédia szakterületeken és a tudomány ezirányú fejlődése új terápiákhoz, többek között olyan gyógyszerek kifejlesztéséhez vezettek, amelyekkel lehetővé vált a Gaucher-kór fő tüneteinek kezelése.
Ez a weboldal segítséget nyújthat áttekinteni a Gaucher-kórral kapcsolatos kérdéseket. Az oldalon összefoglalót talál a Gaucher-kórról, a betegségnek a szervezetre gyakorolt hatásáról, a tünetek kezeléséről, valamint a rendelkezésre álló terápiák és a gondozás lehetőségeiről.
Hány ember szenved Gaucher-kórban?
40–60 000 ember közül kevesebb mint egy embert érint a Gaucher-kór. Ez világszerte kevesebb, mint 10 000 embert jelent.
Bizonyos földrajzi és vallási közösségekben magasabb az előfordulási arány pl.: a svédországi Norbotten tartományban (1:17 500), vagy az askenázi zsidó (kelet-európai) származásúak körében 850 ember közül egy érintett, de minden etnikai csoportból vagy rasszból származó ember szenvedhet Gaucher-kórban. Bár ez a kórkép viszonylag ritka, a teljes népességet tekintve ugyanolyan gyakorisággal fordul elő, mint a hemofília.
A Gaucher-kór az úgynevezett lizoszomális tárolási betegségek csoportjának egyik leggyakoribb formája. A lizoszomális tárolási betegségben bizonyos zsírok vagy szénhidrátok felhalmozódnak a lizoszómának nevezett sejtrészben. További lizoszomális tárolási betegségek például az MPS I (más néven Hurler-, Hurler-Scheie- vagy Scheie-szindróma), a Fabry-kór, az ASMD vagy a Tay-Sachs-kór.
A férfiak és a nők egyaránt érintettek
Az egészséges ember minden sejtjében 46 kromoszóma található, melyek közül kettő határozza meg a nemet (2 "X" kromoszóma a nőknél, vagy "X" és "Y" kromoszóma a férfiaknál). A másik 22 kromoszómapárt "autoszómának" nevezzük. A glükocerebrozidáz enzim génjét az egyik ilyen autoszomális kromoszómapár hordozza. A Gaucher- kór autoszomális recesszíven öröklődő rendellenesség. A "recesszív" azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához az egyénnek örökölnie kell a gén két mutáns példányát, azaz mindkét szülőtől egyet-egyet.
