Együtt élni egy lizoszomális tárolási betegséggel?
Tüneti kezelés és folyamatos gondozás
A lizoszomális tárolási betegségben szenvedők különféle kezeléseket kapnak. Mivel a tárolási betegség a szervezet eltérő részeit érinti, a betegeket gyakran különböző szakorvosok kezelik. A kórkép alakulását és a kezelést általában specialista koordinálja.
Mivel a legtöbb betegségnek nincs kimondott oki terápiája, ami a háttérben zajló enzimdefektust célozná, így a kezelés általában a fizikális tünetek enyhítéséből és leküzdéséből áll. Például a veseproblémák dialízissel, a vázrendszeri problémák korrekciós műtétekkel, az izomrelaxáció fizioterápiával kezelhetők.
Betegség-orientált kezelési lehetőségek
Habár a tüneti kezelés minden lizoszomális tárolási betegség esetén fontos, a betegségek egy részénél elérhető olyan terápia is, ami a betegséget okozó enzimdefektust célozza:
Enzimpótló terápia (Enzyme Replacement Therapy)
A hiányzó vagy rosszul működő enzim megfelelően működő változatát viszik be infúzióval, közvetlenül a beteg vérkeringésébe. Az enzimpótló terápia célja az, hogy a betegben megfelelő mennyiségű enzim legyen a felesleges anyagok feldolgozásához. Jelen pillanatban az ERT nem képes átjutni a vér-agy gáton, így nincs hatása a központi idegrendszerhez köthető tünetekre.
Szubsztrátszintézis-gátló (SSI) vagy szubsztrátredukciós terápia (Substrate Reduction Therapy)
A gyógyszert szájon át (per os) kell bevenni. A kezelés célja az, hogy korlátozza a sejtekben a felesleges anyag (vagy szubsztrát) termelését és felhalmozódását.
Csontvelő-átültetés vagy hematopoetikus (vérképző) őssejtek átültetése (BMT/HSCT)
Ezeket a sejteket egészséges, a betegség által nem érintett egyénekből ültetik át lizoszomális tárolási betegségben szenvedő betegekbe. Habár fennáll annak a kockázata, hogy a szervezet kilöki ezeket a sejteket, illetve egyéb szövődmények is előfordulhatnak, a kezelés célja az, hogy olyan egészséges sejteket vigyen be a szervezetbe, melyek képesek a hiányzó vagy hibásan működő enzim termelésére.
Genetikai tanácsadás és genetikai szűrés
Az lizoszomális tárolási betegségek genetikai kórképek, vagyis a betegek a szüleiktől öröklik őket. További információ az „Ismerje meg a genetikai betegségeket!” című fejezetben található. Amikor valakinél lizoszomális tárolási betegséget diagnosztizálnak, fontos azt is felderíteni, hogy más családtagot érint-e a betegség. Például egy testvérben szintén jelen lehet a kórkép, csak esetleg még nincsenek tünetei. Azok a szülők pedig, akik nem szenvednek a betegségben, de hordozzák az azt okozó mutációt, genetikai tanácsadóhoz fordulhatnak, hogy megismerjék a kockázatokat és azt, hogy milyen eséllyel alakulhat ki gyermekeiknél a betegség.
Pszichológiai tanácsadás
Nagyon fontos figyelmet fordítani a kórkép
betegeket és hozzátartozóikat érintő lelki és
érzelmi hatásaira is. A professzionális tanácsadás
segíteni tud a betegnek abban, hogy jobban
kezelje a betegséggel járó problémákat és az
esetlegesen szükséges életmódbeli
változtatásokat.
