Mi az a Pompe-kór?

A Pompe-kór ritka betegség, amely bármely életkorú és etnikai hátterű férfit és nőt érinthet.  „Genetikailag meghatározott kórkép, ami azt jelenti, hogy szülőről gyermekre öröklődik.

A Pompe-kór számos egészségi problémát okozhat, de a legfontosabb és leggyakoribb jele az izomgyengeség, amely kezelés nélkül fokozatosan romlik. A Pompe-kórt „anyagcserezavarként” is szokás meghatározni, említeni. Az „anyagcsere” szó a szervezetben lezajló kémiai folyamatok meghatározására szolgál, ebben az esetben az izomban zajló szénhidrát anyagcsere zavaráról, a glikogén tárolás zavaráról beszélünk.

A Pompe-kór nem gyógyítható, de lehetőségünk van arra, hogy a betegség során kialakuló tünetek romlásának ütemét lassítsuk, esetleg megállítsuk.