A család vizsgálata

A családi kapcsolat

A Pompe-kór a családban szülőről gyermekre öröklődik, ezért „öröklődő” betegségnek nevezzük.  Ennek megfelelően miközben, a Pompe-kór a teljes populációban nagyon ritka, közeli rokonok esetén sokkal nagyobb valószínűséggel diagnosztizálható a jelenség, és sokkal nagyobb valószínűséggel mutathatók ki hordozó gének. Emiatt is kiemelten fontos a Pompe-kórral élők családtagjait is vizsgálni, mivel a korai diagnózis kulcsfontosságú az állapot hatékony kezelésében.

Az érintett családtagok azonosítása

A GAA (alfa-glükozidáz enzim vagy savi maltáz aktivitás) mérése

A Pompe–kóros betegeknél a GAA enzim aktivitása alacsony, ezért ennek az enzimnek a pontos mérése a diagnosztika alapja a Pompe-betegeknél. Ez a teszt elvégezhető egy kis csepp vérrel, ezért ideális a Pompe-kórral élők családtagjainak szűrésére, beleértve az újszülött csecsemőket is.

Génelemzés

A mutációanalízisnek nevezett vizsgálat szintén alkalmazható a Pompe-kór igazolására. A GAA mérése mellett ez a módszer – amit genotipizálásnak vagy szekvenálásnak is neveznek – amely genetikai módszerekkel kimutatja, hogy jelen vannak-e az adott személynél azok a génhibák, amelyek erre a betegségre hajlamosítanak.  Ez különösen hasznos családon belül a Pompe-kór hordozóinak azonosítására, mivel a hordozóknak nincsenek tüneteik, és normális vagy közel normális GAA-szintek lehetségesek náluk.

Genetikai tanácsadás

Ha a család egyik tagját Pompe-kórral diagnosztizálják, más családtagok is érintettek lehetnek.  A családtagok egy része maga is beteg, vagy későbbiekben beteggé válhat, másoknál azonban csak az örökítő gének vannak jelen. Őket „hordozóknak” nevezzük. A hordozóknak nincsenek tüneteik, de megvan annak a kockázata, hogy tovább örökítik a betegséget egy másik hordozóval közös gyermekeikbe. Ez számos gondot okozó kérdést felvethet, például, hogy kit kell tesztelni, hogyan küzdjenek meg a pozitív teszteredménnyel, és vajon a jövőben születendő gyermekek érintettek lehetnek-e.  Ilyen esetekben genetikai tanácsadásra van szükség, mely az érintettek számára elérhető.

A genetikai tanácsadás területén képzett egészségügyi szakemberek folyamatos támogatást nyújtanak:

• Elmagyarázzák, hogyan öröklődik a Pompe-kór a családon belül
• Pontos információkkal szolgálnak a Pompe-kór genetikai vizsgálatával kapcsolatban
• Segítenek azonosítani a Pompe-kór kockázatának kitett családtagokat
• Gyakorlati és érzelmi támogatást nyújtanak, ha a Pompe-kór igazolódik
• Tanácsot adnak családtervezési kérdésekkel kapcsolatban a Pompe-kórral összefüggésben