A Gaucher-kór okai
A Gaucher-kór örökletes betegség
Minden egyes génből két példányt öröklünk: egyet-egyet mindkét szülőnktől. A gének hordozzák az információt a genetikai állományunkról, többek között a külső megjelenésünkről, ilyen például a szemünk színe vagy a testmagasságunk. Az összes örökölt gén 23 pár kromoszómába van rendezve. Minden egyes kromoszómában több ezer gén található. A becslések szerint minden embernek 8-10 módosult (mutálódott) génje van. Egyes génmutációknak nincs nagy jelentőségük, míg más mutációk betegséget okozhatnak az adott személynek. A normál génekhez hasonlóan a mutálódott gének is átörökíthetők egyik generációról a másikra. A glükocerebrozidáz enzim termeléséért felelős gént a gyermekek szüleiktől öröklik. A Gaucher-kór esetében az enzim „tervrajzában” hiányosságok vannak, ezért a glükocerebrozidáz nem tud megfelelően működni.
Kire mondjuk, hogy a Gaucher-kór hordozója?
Ha valakinek a glükocerebrozidáz felépítéséért felelős egyik génje hibás, a másik viszont normális, arra azt mondjuk, hogy a Gaucher-kór hordozója. A hordozó személyeknél nem alakul ki a betegség, ugyanis az egyik génjük normális, így elegendő glükocerebrozidáz enzim képes termelődni, és nem halmozódik fel a glükocerebrozid. Habár a Gaucher-kór hordozóinál nem jelennek meg a betegség tünetei, 50% eséllyel tovább fogják adni a „Gaucher-gént” a gyermekeiknek.
Mi az esélye, hogy Gaucher-kórban szenvedő, vagy Gaucher-kórt hordozó gyermek születik?
Ha mindkét szülőnek normál génjei vannak a
glükocerebrozidáz felépítéséhez, akkor
gyermekeik is két normál gént örökölnek: egyet-
egyet mindkét szülőtől. Ha mindkét szülő
Gaucher-kórban szenved, akkor gyermekeik is
öröklik a két „Gaucher-gént”, tehát magát a
betegséget is.
Ha a gyermeknek csak az egyik szülője hordozó, akkor 50% az esély arra, hogy a gyermek is hordozó lesz. Ha mindkét szülő Gaucher-hordozó, akkor gyermekük 50% eséllyel örököl egy Gaucher-gént valamelyik szülőtől és így hordozó lesz, illetve 25% esély van arra, hogy a gyermek Gaucher-kóros lesz. Ez azt jelenti, hogy ha mindkét szülő hordozó, akkor minden egyes terhesség alkalmával 75% esélyük van arra, hogy gyermeküknél nem alakul ki a Gaucher-kór
Az egyes terhességek alkalmával a Gaucher-kór öröklődésének esélye teljesen független attól, hogy egy korábban született testvérnél kialakult-e a betegség vagy sem. Ha egy gyermek Gaucher-kórban szenved, az nem jelenti azt, hogy fiatalabb testvére ne örökölhetné a betegséget. Ugyanakkor azt sem jelenti, hogy a fiatalabb testvér biztosan örökölni fogja a betegséget.
Ha csak az egyik szülő szenved Gaucher-kórban, a másik szülő pedig se nem beteg, se nem hordozó, akkor összes gyermekük örökölni fogja a beteg szülő Gaucher-génjét, és ezzel hordozóvá válik. De egyik gyermeknél sem fog kialakulni a betegség.
Ha az egyik szülő Gaucher-kórban szenved, a másik pedig hordozó, akkor 50% az esélye, hogy gyermekük Gaucher-gént örököl mindkét szülőtől és így örökli magát a betegséget is. 50% az esélye annak is, hogy a gyermek csak az egyik szülőtől örököl Gaucher-gént, és így hordozóvá válik. Lásd az alábbi ábrát.
Van olyan vizsgálat, amely kimutatja a Gaucher-kór öröklődését?
Mivel a Gaucher-kór genetikai rendellenesség, a Gaucher-kórban szenvedő betegek összes gyermekénél fennáll a kockázata a betegség kialakulásának, vagy hogy a Gaucher-kór hordozói lesznek. Azok a családok, ahol korábban előfordult Gaucher-kór, konzultálhatnak orvosukkal egy genetikai vizsgálat lehetőségéről. Vérvizsgálattal kimutatható, hogy az adott személy Gaucher-beteg vagy hordozó. Az embrió esetleges Gaucher- kórjára irányuló vizsgálata a terhesség korai szakaszában is elvégezhető. A Gaucher-hordozó párok (leendő szülők), illetve akiknél a családban előfordult Gaucher-kór, szintén kérhetnek genetikai tanácsadást.
