Üdvözöljük a lizoszomális tárolási betegségek világában!

Sok gyakori betegségnek (például a szívbetegség, magas vérnyomás, különböző típusú daganatok) vannak genetikai, vagyis örökletes komponensei.
A genetikai betegségek olyan kórképek, melyeket a gének hibái okoznak. A gén az élőlények öröklődő tulajdonságait hordozó legkisebb anyagi egység.

Palette Color
primary_color

A lizoszomális tárolási betegségekről

Több, mint 60 betegség tartozik a lizoszomális tárolási betegségek (Lysosomal Storage Disorders = lizoszomális tárolási betegségek) csoportjába, melyek közül mindegyiket a szervezet egy adott enzimjének problémája okozza. Habár önmagukban ezek a betegségek ritkák, együtt nézve őket 7700-ból egy újszülöttet érinti valamelyik formájuk.
A lizoszomális tárolási betegségben szenvedők általában nagyon különböző jellegű kezelésben részesülnek. Mivel a tárolási betegség a szervezet különböző részeit érinti, a betegeket gyakran különböző szakorvosok kezelik. Általában az adott betegség specialistája koordinálja a terápiáját és követi nyomon a kórkép alakulását.

A tünetek

A különböző lizoszomális tárolási betegségek tünetei nagyon változatosak - némelyikük relatíve enyhe panaszokat képes okozni, míg mások nagyon súlyosakat. A lizoszomális tárolási betegségek gyógyszeres terápiás lehetőségei gyakran különböző orvosi szakterületeket érintenek.

 

Együtt élni egy lizoszomális tárolási betegséggel?

A lizoszomális tárolási betegségben szenvedő betegek általában nagyon különböző jellegű kezelést kapnak. Mivel az anyagcserebetegség a szervezet különböző részeit érinti, a betegeket gyakran különböző szakorvosok kezelik. A kórkép alakulását és a kezelést általában specialista koordinálja.